Hypophosphatämie oder Phosphatdiabetes (XLH) ist eine seltene, genetische Erkrankung des Skeletts. Die Ursache der Erkrankung ist ein Defekt (Mutation) am PHEX-Gen. Das führt zu Veränderungen im Phosphatstoffwechsel. Phosphat wird über die Niere vermehrt ausgeschieden. Im Blut kann ein erniedrigter Phosphatspiegel beobachtet werden. Phosphat ist gemeinsam mit Kalzium für die Festigkeit des Knochens verantwortlich. Ein Phosphatmangel führt zu einer Erweichung des Knochens, Verbiegungen der Knochen sowie einem erhöhten Risiko für Knochenbrüche.
XLH ist eine erbliche Erkrankung, die an das X-Chromosom gekoppelt ist. Daher kommt auch der Name XLH (X-linked Hypophosphatemia). Ist der Vater erkrankt, sind alle Töchter ebenfalls betroffen, die Söhne aber gesund. Ist die Mutter XLH-Betroffene haben Töchter und Söhne ein 50prozentiges Risiko ebenfalls zu erkranken.
Krankheitsbild
Meist erfolgt die Diagnose bereits im Kindesalter. Seltener wird ein Phosphatdiabetes erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Im Erwachsenenalter ist XLH durch Muskelschmerzen und -schwäche, Knochenbrüche und Sehnenansatzschmerzen charakterisiert. Darüber hinaus kann es zu Zahnproblemen (Periodontitis) und einer Beeinträchtigung des Hörvermögens kommen.
Diagnostik
- Labor:
- Verminderung des Phosphats im Blut
- Erniedrigung des aktiven Vitamin D (Calcitriol)
- eventuell Erhöhung des FGF-23 im Blut
- Erhöhung der alkalischen Phosphatase im Blut
- Knochendichtemessung
- Röntgen der Oberschenkel und anderer betroffener Regionen
- genetische Analyse des PHEX-Gens
- eventuell Knochenbiopsie
Therapie
Die Behandlung der XLH erfolgt gemeinsam durch Spezialistinnen und Spezialisten der Inneren Medizin, Orthopädie, Physiotherapie, Zahnheilkunde, HNO-Heilkunde, Genetik und Allgemeinmedizin.
Die Erkrankung ist derzeit nicht heilbar. Für Patientinnen und Patienten, die Beschwerden haben, steht jedoch eine Substitutionstherapie mit Phosphat und aktivem Vitamin D zur Verfügung. Diese können den Knochenstoffwechsel positiv beeinflussen. Bei Patientinnen und Patienten mit schwerer Verlaufsform steht seit Kurzem eine Therapie mittels FGF-23-Antikörper zur Verfügung.
Orthopädische Eingriffe können zur Korrektur von Knochenverformungen und damit auch zur Vorbeugung von Knochenbrüchen durchgeführt werden. Die physikalische Therapie stellt einen weiteren wichtigen Pfeiler zur Stärkung der Beweglichkeit und Verringerung des Sturzrisikos dar.
Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen sind notwendig. Auf eine optimale Ernährung sollte geachtet werden.