Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene Erbkrankheit. Sie betrifft weniger als einen von 100.000 Menschen. Die Erkrankung wird durch einen Gendefekt (Mutation) ausgelöst. Das betroffene Gen heißt ALPL-Gen. Es ist für die Produktion des Enzyms Alkalische Phosphatase (AP) zuständig. Durch den Gendefekt wird zu wenig von diesem Enzym im Körper hergestellt oder das Enzym ist nicht ausreichend aktiv und die Mineralisierung des Knochens ist dadurch gestört. Im Blut der betroffenen Menschen lässt sich eine verminderte AP und oft ein erhöhtes Vitamin B6 nachweisen.
Krankheitsbild
Die Erkrankung Hypophosphatasie ist sehr vielfältig. Sie kann entweder schon im Kindesalter auftreten oder erst bei Erwachsenen diagnostiziert werden. Manche Betroffene haben gar keine Beschwerden – dann spricht man von asymptomatischen Formen. Bei vielen Patientinnen und Patienten kommt es zu Mineralisierungsstörungen der Knochen und der Zähne. Das kann v.a. bei Kindern zu einer Verformung des Skeletts oder auch zu Kleinwuchs führen. Manche Betroffene leiden unter Gangstörungen und Atemproblemen. Bei Erwachsenen treten häufig Knochenbrüche durch Belastung auf, die dann oft schlecht heilen. Dazu kommen chronische Gelenks- und Knochenschmerzen, Muskelschwäche, Abgeschlagenheit, Unbeweglichkeit, Verkalkungen der Knorpel (Chondrocalcinose) und anderer Organe wie Niere oder Auge. Auch die Pseudogicht durch Ablagerung von Kalzium-Pyrophosphat in einem Gelenk ist eine Folge der Hypophosphatasie. Frühzeitiger Zahnverlust oder Zahnverformungen treten gehäuft auf.
Diagnostik
- Labor
- Verminderung der Alkalischen Phosphatase im Serum
- Erhöhung von Pyrophosphat (Vitamin B6)
- Knochendichtemessung
- Röntgen der Oberschenkel und anderer betroffener Regionen
- genetische Analyse des ALPL-Gens
- eventuell Knochenbiopsie
Therapie
Die Hypophosphatasie ist derzeit nicht heilbar. Wichtig ist zu wissen, dass Medikamente gegen Osteoporose das Risiko für Knochenbrüche und Störung der Knochenheilung sogar verstärken können. Diese müssen daher vermieden werden. Für schwere Formen v.a. bei Kindern steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung. Eine wichtige Rolle spielt bei allen Patientinnen und Patienten die physikalische Therapie.